Mutacja genu BRCA1 – wyrok, czy efekt nocebo?

Mutacja genu BRCA1 – wyrok, czy efekt nocebo?

Na rynku badań diagnostycznych  pojawia się coraz więcej tych dotyczących genetycznych predyspozycji do nowotworów. Jednym z najbardziej popularnych jest gen BRCA1, którego mutacje zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi czy raka szyjki macicy. Coraz więcej kobiet z rodzinnym obciążeniem nowotworowym bada sobie ten gen. To też ten sam gen, przez który znana aktorka – Angelina Jolie dokonała podwójnej masktetkomii. Pytanie – czy jest się czego obawiać? Czy trzeba posuwać się do takich drastycznych metod „prewencji”? Czy może są inne możliwości?

Gen BRCA1 jest to jeden z wielu genów tzw. supresorowych, który odgrywa ważną rolę zapobiegawczą, jeśli chodzi o rozwój nowotworów. Pełni on niezwykle ważne funkcje: pomaga utrzymać stabilność genomu, kontroluje procesy apoptozy (programowanej śmierci komórkowej), naprawę uszkodzonego DNA, kontroluje podziały komórek w odpowiedzi na uszkodzenie DNA, wpływa na ukształtowanie chromatyny – generalnie pełni dość ważną rolę w naszym organizmie. Jak każdy gen w organizmie człowieka występuje w wielu wariantach – część o charakterze korzystnym, część – mniej korzystnym (osobiście wolę używać nazwy „mniej korzystny wariant” niż mutacja – bo wyszło by na to że każdy z nas jest mutantem pod wieloma względami :)).

Wiele kobiet wykonuje sobie badania, które mogą pokazać, jaki wariant odziedziczyły. Otrzymujemy wynik – mutacja niekorzystna. Idziemy z nim do lekarza/genetyka. Czego się dowiadujemy? No i tutaj zaczyna się cała lawina niekorzystnych zdarzeń. Większość kobiet dowiaduje się, że jest obciążona wielkim ryzykiem zachorowania na raka. Hasło rak kojarzy się z śmiercią. Pojawia się silny strach i lęk o przyszłość. Dodatkowo kobieta taka dowiaduje się, że ma wykonywać częste badania kontrolne – najlepiej mammografię, która sama w sobie jest jednym z czynników kancerogennych. Czy wykonywanie mammografii chroni przed rakiem? Nie. Czy lekarze mówią o zmianie stylu życia? Nie. Czy proponuje się rozwiązania alternatywne? Nie. Czy jakakolwiek kobieta wie, że ów „mutacja” może kompletnie nie mieć znaczenia? Nie. Czy kobieta otrzymująca wynik wskazujący na niekorzystny wariant genu BRCA1 zaczyna żyć w stresie? Tak.


Przytoczę kilka faktów, które być może sprawią, że większość kobiet przestanie się bać po wykonaniu tego typu badań genetycznych, albo inaczej – które sprawią, że zaczną by świadome realnych zagrożeń:


·   Tylko 5% pacjentek z rakiem piersi ma wadliwy wariant BRCA1

·  Rak to tak naprawdę choroba wieloczynnikowa, metaboliczna – związana z złym stanem mitochondriów – trzeba się nieco napracować, aby zachorować – przede wszystkim stylem życia

·   Dużo większym czynnikiem rozwoju raka są czynniki epigenetyczne: zła dieta, stany zapalne, toksyny środowiskowe, brak snu, odwodnienie, insulinooporność, cukrzyca, nadwyżki kcal w stosunku do zapotrzebowania, niedobory witamin i minerałów

·   Każdy z nas ma minimum kilkadziesiąt wariantów genetycznych predysponujących do rozwoju raka

·   Sprawna metylacja może wyciszyć wiele wariantów genetycznych predysponujących do rozwoju raka – niedobory witamin B, cynku, aminokwasów zaburzają metylację·       Sprawna genetyka przy złym stylu życia może prędzej doprowadzić do raka niż kilka „wadliwych” genów, które predysponują do chorób przy dobrym stylu życia

·   Większość tzw. „mutacji” powstaje w odpowiedzi na czynniki środowiskowe·     Geny predysponujące mogą się równoważyć z genami ochronnymi – możemy mieć najgorszy wariant BRCA1 – ale do tego super wariant genu GPX, SOD, CAT, sprawne mitochondria – defektu związanego z wadliwym wariantem BRCA1 możemy nigdy w życiu nie odczuć! Mało kto jednak bada i analizuje cały genom. Opierając swój strach tylko o jeden gen to..głupota

·   Podobnie zdrowa dieta – najlepiej niskowęglowodanowa z lekką restrykcją kcal – dużo bardziej chroni przed rakiem niż sprawne geny·   Dużo lepszym sposobem prewencji niż operacja (która szczerze nie gwarantuje nam nic bo gen BRCA1 jest w każdej komórce i w dużej ilości  w mitochondriach, które muszą być zdrowe aby nie zachorować na raka, BTW – operacja w pełnej narkozie hamuje metylacje związaną z wyłączeniem protoonkogenów, jest silnym stresorem dla organizmu) i mniej bolesnym jest Suplementacja selenu – liczne badania pokazują, że selen chroni przed niekorzystnymi skutkami złego wariantu BRCA1 – oczywiscie nadmiar selenu też działa kancerogennie – wiec warto robić badania kontrolne poziomu selenu, żeby też nie przesadzić.


 Podsumowując – jeden wadliwy gen nie gwarantuje nam zachorowania na raka. Mamy wiele wadliwych genów, podobnie jak wiele wariantów ochronnych. Możemy mieć wadliwy gen BRCA1, a sprawny gen produkujący i redukujący glutation. Możemy mieć wadliwy gen MTHFR, a dobry styl życia i dietę bogatą w foliany i funkcjonować lepiej niż osoba z super genem MTHFR, która je fastfoody, popija alkohol i pracuje w stresie 8h dziennie. Czy wobec tego namawiam wszystkich, aby się nie badać? Nie. Gdy w rodzinie występowały często nowotwory kobiece – warto się zbadać. Po co? Aby mieć świadomość, że z tą mutacją MOŻEMY (a nie musimy) być bardziej wrażliwi na substancje kancerogenne. Aby mieć  impuls do zmiany stylu życia – diety, rytmu dobowego, aby ograniczyć stres i zacząć zdrowo żyć.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3108170/https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15894690https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3078634

Dodaj komentarz